Das Programm AlphaMissense macht Vorhersagen über sogenannte Missense-Mutationen, bei denen ein einzelner Buchstabe im DNA-Code falsch geschrieben ist. Diese Mutationen sind oft harmlos, können jedoch die Funktion von Proteinen beeinträchtigen und Krankheiten verursachen, die von Mukoviszidose und Sichelzellenanämie bis hin zu Krebs und Problemen bei der Gehirnentwicklung reichen.
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Die Forscher werteten alle 71 Millionen Einzelbuchstabenmutationen aus, die menschliche Proteine beeinflussen könnten. Basierend auf den Erkenntnissen, os Wissenschaftler haben einen kostenlosen Online-Katalog gestartet von Vorhersagen, um Genetikern und Ärzten zu helfen, die untersuchen, wie Mutationen Krankheiten verursachen, oder Patienten mit seltenen Krankheiten diagnostizieren.
Google Das KI-Tool DeepMind bewertet DNA-Mutationen auf Schadenspotenzial https://t.co/P8j5Do8oiC
– Guardian-Nachrichten (@guardiannews) 19. September 2023
Ärzte verfügen bereits über Computerprogramme, mit denen sie vorhersagen können, welche Mutationen Krankheiten verursachen könnten. Da die Vorhersagen jedoch ungenau sind, können sie nur unterstützende Beweise für eine Diagnose liefern.
Die KI ist eine Adaption des AlphaFold-Programms des Unternehmens. DeepMind, das die 3D-Struktur menschlicher Proteine anhand ihrer chemischen Zusammensetzung vorhersagt.
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AlphaMissense wurde mit DNA-Daten von Menschen und Primaten gefüttert, um herauszufinden, welche Missense-Mutationen häufig und daher wahrscheinlich harmlos sind und welche selten und potenziell schädlich sind.
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