Οι επιστήμονες ανακάλυψαν τέσσερις υποτύπους αυτισμού σε πρόσφατη μελέτη εγκεφάλου

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, μια από τις πιο σεβαστές επιστημονικές δημοσιεύσεις, στις 9 Μαρτίου, αλλά μόλις τώρα άρχισε να κυκλοφορεί στα φόρουμ νευροαποκλίσεων.

Σύμφωνα με δημοσίευμα για το Weill Cornell Medicine, οι ερευνητές βρήκαν μοτίβα εγκεφαλικών συνδέσεων που συνδέονται με χαρακτηριστικά συμπεριφοράς σε άτομα με αυτισμό, όπως η λεκτική ικανότητα, το κοινωνικό συναίσθημα και οι επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες συμπεριφορές.

«Όπως πολλές νευροψυχιατρικές διαγνώσεις, τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού αντιμετωπίζουν πολλούς διαφορετικούς τύπους δυσκολιών με την κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι υπάρχουν πιθανώς πολλοί διαφορετικοί τύποι διαταραχής του φάσματος του αυτισμού που μπορεί να απαιτούν διαφορετικές θεραπείες, αλλά δεν υπάρχει συναίνεση ως προς τον ορισμό τους», δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Conor Liston, αναπληρωτής καθηγητής ψυχιατρικής και νευροεπιστήμης στο Feil Family Brain and Mind. Ερευνητικό Ινστιτούτο, Weill Cornell Medicine. 

«Η εργασία μας υπογραμμίζει μια νέα προσέγγιση για την ανακάλυψη υποτύπων αυτισμού που μπορεί μια μέρα να οδηγήσει σε νέες προσεγγίσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία».

Η μελέτη που πραγματοποιήθηκε για την κατάθλιψη ήταν προπομπός της έρευνας

Μια παλαιότερη μελέτη που δημοσιεύτηκε από τον Δρ. Liston και άλλους συναδέλφους του, επίσης στο Nature Medicine το 2017, χρησιμοποίησε παρόμοιες μεθόδους εκμάθησης για να εντοπίσει τέσσερις βιολογικά διακριτούς υποτύπους κατάθλιψης και η επακόλουθη εργασία έδειξε ότι αυτές οι υποομάδες ανταποκρίνονται διαφορετικά σε διάφορες θεραπείες κατάθλιψης.

Με βάση αυτή την επιτυχία, η ομάδα αποφάσισε να ακολουθήσει μια παρόμοια γραμμή για τον αυτισμό, ο οποίος είναι ήδη γνωστό ότι είναι μια εξαιρετικά κληρονομική πάθηση που σχετίζεται με εκατοντάδες γονίδια που έχει ποικίλη παρουσίαση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές. 

"Ένα από τα εμπόδια στην ανάπτυξη θεραπειών για τον αυτισμό είναι ότι τα διαγνωστικά κριτήρια είναι ευρύ και επομένως ισχύουν για μια μεγάλη και φαινοτυπικά διαφορετική ομάδα ανθρώπων με διαφορετικούς υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς", δήλωσε η Δρ Amanda Buch, μεταδιδακτορική συνεργάτις νευροεπιστήμης στην ψυχιατρική. στο Weill Cornell Medicine, επίσης συν-συγγραφέας της μελέτης.

 «Για να εξατομικεύσουμε τις θεραπείες για άτομα με αυτισμό, θα είναι σημαντικό να κατανοήσουμε και να στοχεύσουμε αυτή τη βιολογική ποικιλότητα. Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η ιδανική θεραπεία όταν όλοι αντιμετωπίζονται ως ίσοι, όταν όλοι είναι μοναδικοί».

Διαφορές μεταξύ των υποτύπων αυτισμού

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι δύο ομάδες άτυπων είχαν σοβαρές κοινωνικές αναπηρίες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, αλλά είχαν εξαιρετικές λεκτικές δεξιότητες. Παρά ορισμένες ομοιότητες συμπεριφοράς, οι ερευνητές ανακάλυψαν εντελώς διαφορετικά μοτίβα καλωδίωσης του εγκεφάλου σε αυτές τις δύο υποομάδες.

Η ομάδα ανέλυσε την έκφραση γονιδίων που εξηγούσε τις άτυπες εγκεφαλικές συνδέσεις που υπάρχουν σε κάθε υποομάδα για να κατανοήσει καλύτερα τι προκαλούσε τις διαφορές και διαπίστωσε ότι πολλά ήταν γονίδια που προηγουμένως συνδέονταν με τον αυτισμό. 

Εξέτασαν επίσης αλληλεπιδράσεις δικτύου μεταξύ πρωτεϊνών που σχετίζονται με εγκεφαλικές συνδέσεις: μία από αυτές, η ωκυτοκίνη, μια πρωτεΐνη που προηγουμένως συνδέθηκε με θετικές κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, ήταν μια κεντρική πρωτεΐνη στην υποομάδα των ατόμων με υψηλότερηpromeκοινωνική ανάπτυξη, αλλά σχετικά περιορισμένες επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. 

Επομένως, για τη συγκεκριμένη ομάδα, η χρήση ρινικών σπρέι ωκυτοκίνης θα μπορούσε να έχει κάποιο όφελος, κάτι που δεν λειτουργεί.aria σε άλλη ομάδα και αντίστροφα.

Στη συνέχεια, η ομάδα θα μελετήσει τις υποομάδες και τις πιθανές θεραπείες που στοχεύουν σε ποντίκια, λαμβάνοντας συνεργασία από άλλες έρευνες με σύνολα δεδομένων για ανθρώπους.

Διαβάστε επίσης:

Νευροποικιλότητα: τι είναι; Και γιατί πρέπει να μιλήσουμε για το θέμα;

Μπορεί να έχετε ακούσει για νευροαποκλίνοντα, νευροάτυπα ή άτυπα. Αυτές οι ονοματολογίες συνήθως συνδέονται με άτομα στο φάσμα του αυτισμού. Καλύπτουν όμως και άλλες διαταραχές και καταστάσεις νευρογνωσίας, δηλαδή: άτομα που έχουν εγκεφαλική λειτουργία διαφορετική από την πλειοψηφία. Από αυτή την ιδέα προέκυψε η έννοια της νευροποικιλομορφίας, η οποία μιλά για τις διαφορές που υπάρχουν στον ανθρώπινο εγκέφαλο. Στο εξωτερικό, το θέμα είναι επαναλαμβανόμενο και έχει γίνει θέμα επιτυχημένων σειρών, αλλά εδώ στη Βραζιλία το θέμα είναι ακόμα στα σπάργανα. Ελάτε το Curto Τα νέα σας το εξηγούν.

3 νευροαποκλίνοντα προφίλ απομυθοποιούν τον αυτισμό και εκπαιδεύουν για το θέμα στο Instagram

Διαγνώστηκαν με αυτισμό και μιλούν ανοιχτά για το θέμα στα social media, εξηγώντας πώς λειτουργεί ο νευροαποκλίνων εγκέφαλος, τις χαρές και τους πόνους του. Εκτός από τη συμβολή στην απομυθοποίηση της Διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) – που περιβάλλεται από προκαταλήψεις σε όλη την ιστορία – οι επιρροές βοηθούν τα παιδιά και τους ενήλικες να κατανοήσουν τον αυτισμό, παρέχουν υποστήριξη σε όσους βρίσκονται στο φάσμα και τους λένε πώς να αντιμετωπίσουν τη διαταραχή ελαφρά.

* Το κείμενο αυτού του άρθρου δημιουργήθηκε εν μέρει από εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης, γλωσσικά μοντέλα τελευταίας τεχνολογίας που βοηθούν στην προετοιμασία, την αναθεώρηση, τη μετάφραση και τη σύνοψη κειμένων. Οι καταχωρήσεις κειμένου δημιουργήθηκαν από το Curto Οι ειδήσεις και οι απαντήσεις από εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης χρησιμοποιήθηκαν για τη βελτίωση του τελικού περιεχομένου.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι τα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης είναι απλώς εργαλεία και η τελική ευθύνη για το δημοσιευμένο περιεχόμενο ανήκει στον Curto Νέα. Χρησιμοποιώντας αυτά τα εργαλεία υπεύθυνα και ηθικά, στόχος μας είναι να επεκτείνουμε τις δυνατότητες επικοινωνίας και να εκδημοκρατίσουμε την πρόσβαση σε ποιοτικές πληροφορίες. 🤖