Kuvat: Bing IA

Google DeepMind luo tekoälyohjelman nopeuttaakseen harvinaisten sairauksien diagnosointia

Tutkijat Google DeepMind on luonut tekoäly-ohjelman, joka voi ennustaa, ovatko miljoonat geneettiset mutaatiot vaarattomia tai todennäköisesti aiheuttavatko sairauksia, nopeuttaakseen harvinaisten sairauksien tutkimusta ja diagnosointia.

Ohjelma AlphaMissense tekee ennusteita niin sanotuista missense-mutaatioista, joissa yksi kirjain kirjoitetaan väärin DNA-koodiin. Nämä mutaatiot ovat usein vaarattomia, mutta ne voivat häiritä proteiinien toimintaa ja aiheuttaa sairauksia kystisesta fibroosista ja sirppisoluanemiasta syöpään ja aivojen kehitysongelmiin.

MAINONTA

Tutkijat arvioivat kaikki 71 miljoonaa yksikirjaimista mutaatiota, jotka voisivat vaikuttaa ihmisen proteiineihin. Havaintojen perusteella, os Tutkijat ovat julkaisseet ilmaisen verkkoluettelon ennusteista, jotka auttavat geneetikkoja ja lääkäreitä, jotka tutkivat, kuinka mutaatiot aiheuttavat sairauksia tai diagnosoivat harvinaisia ​​sairauksia sairastavia potilaita.

Lääkäreillä on jo tietokoneohjelmia ennustamaan, mitkä mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia, mutta koska ennusteet ovat epätarkkoja, he voivat tarjota vain tukevaa näyttöä diagnoosin tekemiseksi.

Tekoäly on muunnelma yrityksen AlphaFold-ohjelmasta. Deepmind, joka ennustaa ihmisen proteiinien 3D-rakenteen niiden kemiallisen koostumuksen perusteella.

MAINONTA

AlphaMissenselle syötettiin ihmisten ja kädellisten DNA-dataa, jotta voidaan selvittää, mitkä missense-mutaatiot ovat yleisiä ja siksi todennäköisesti hyvänlaatuisia ja mitkä ovat harvinaisia ​​ja mahdollisesti haitallisia.

Lue myös:

Selaa ylöspäin