Ohjelma AlphaMissense tekee ennusteita niin sanotuista missense-mutaatioista, joissa yksi kirjain kirjoitetaan väärin DNA-koodiin. Nämä mutaatiot ovat usein vaarattomia, mutta ne voivat häiritä proteiinien toimintaa ja aiheuttaa sairauksia kystisesta fibroosista ja sirppisoluanemiasta syöpään ja aivojen kehitysongelmiin.
MAINONTA
Tutkijat arvioivat kaikki 71 miljoonaa yksikirjaimista mutaatiota, jotka voisivat vaikuttaa ihmisen proteiineihin. Havaintojen perusteella, os Tutkijat ovat julkaisseet ilmaisen verkkoluettelon ennusteista, jotka auttavat geneetikkoja ja lääkäreitä, jotka tutkivat, kuinka mutaatiot aiheuttavat sairauksia tai diagnosoivat harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita.
Google DeepMind AI -työkalu arvioi DNA-mutaatioiden mahdollisia haittoja https://t.co/P8j5Do8oiC
- Guardian News (@guardiannews) Syyskuu 19, 2023
Lääkäreillä on jo tietokoneohjelmia ennustamaan, mitkä mutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia, mutta koska ennusteet ovat epätarkkoja, he voivat tarjota vain tukevaa näyttöä diagnoosin tekemiseksi.
Tekoäly on muunnelma yrityksen AlphaFold-ohjelmasta. Deepmind, joka ennustaa ihmisen proteiinien 3D-rakenteen niiden kemiallisen koostumuksen perusteella.
MAINONTA
AlphaMissenselle syötettiin ihmisten ja kädellisten DNA-dataa, jotta voidaan selvittää, mitkä missense-mutaatiot ovat yleisiä ja siksi todennäköisesti hyvänlaatuisia ja mitkä ovat harvinaisia ja mahdollisesti haitallisia.
Lue myös: