Le programme AlphaMissense fait des prédictions sur les mutations dites faux-sens, où une seule lettre est mal écrite dans le code ADN. Ces mutations sont souvent inoffensives, mais elles peuvent interférer avec le fonctionnement des protéines et provoquer des maladies allant de la mucoviscidose et de la drépanocytose au cancer et à des problèmes de développement cérébral.
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Les chercheurs ont évalué les 71 millions de mutations à une seule lettre susceptibles d’affecter les protéines humaines. Sur la base des résultats, os Les scientifiques ont lancé un catalogue en ligne gratuit de prédictions pour aider les généticiens et les médecins qui étudient comment les mutations provoquent des maladies ou qui diagnostiquent des patients atteints de maladies rares.
Google L’outil DeepMind AI évalue les mutations de l’ADN pour déterminer leur potentiel nocif https://t.co/P8j5Do8oiC
- Nouvelles du gardien (@guardiannews) 19 septembre 2023
Les médecins disposent déjà de programmes informatiques pour prédire quelles mutations pourraient causer la maladie, mais comme les prédictions sont inexactes, ils ne peuvent que fournir des preuves à l’appui pour établir un diagnostic.
L'IA est une adaptation du programme AlphaFold de l'entreprise. DeepMind, qui prédit la structure 3D des protéines humaines à partir de leur composition chimique.
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AlphaMissense a été alimenté avec des données sur l'ADN humain et celui des primates pour savoir quelles mutations faux-sens sont courantes et donc probablement bénignes, et lesquelles sont rares et potentiellement dangereuses.
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