Gli scienziati scoprono quattro sottotipi di autismo in un recente studio sul cervello

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature, una delle pubblicazioni scientifiche più rispettate, il 9 marzo, ma solo ora ha cominciato a circolare nei forum di neurodivergenza.

Secondo una pubblicazione su Weill Cornell Medicine, i ricercatori hanno scoperto modelli di connessioni cerebrali legate a tratti comportamentali nelle persone con autismo, come abilità verbali, affetti sociali e comportamenti ripetitivi o stereotipati.

“Come molte diagnosi neuropsichiatriche, gli individui con disturbo dello spettro autistico sperimentano molti diversi tipi di difficoltà con l’interazione sociale, la comunicazione e i comportamenti ripetitivi. Gli scienziati ritengono che esistano probabilmente molti tipi diversi di disturbi dello spettro autistico che potrebbero richiedere trattamenti diversi, ma non c’è consenso su come definirli”, ha affermato il coautore dello studio Conor Liston, professore associato di psichiatria e neuroscienze presso Feil Family Brain and Mind. Istituto di ricerca, Weill Cornell Medicine. 

“Il nostro lavoro evidenzia un nuovo approccio alla scoperta dei sottotipi di autismo che un giorno potrebbe portare a nuovi approcci alla diagnosi e al trattamento”.

Lo studio condotto sulla depressione è stato un precursore della ricerca

Uno studio precedente pubblicato dal dottor Liston e altri colleghi, sempre su Nature Medicine nel 2017, ha utilizzato metodi di apprendimento simili per identificare quattro sottotipi di depressione biologicamente distinti, e il lavoro successivo ha dimostrato che questi sottogruppi rispondono in modo diverso a varie terapie per la depressione.

Sulla base di questo successo, il team ha deciso di seguire una linea simile per l’autismo, che è già noto per essere una condizione altamente ereditaria associata a centinaia di geni che ha una presentazione diversificata e opzioni terapeutiche limitate. 

"Uno degli ostacoli allo sviluppo di terapie per l'autismo è che i criteri diagnostici sono ampi e quindi si applicano a un gruppo ampio e fenotipicamente diversificato di persone con diversi meccanismi biologici sottostanti", ha affermato la dott.ssa Amanda Buch, collega post-dottorato di neuroscienze in psichiatria presso Weill Cornell Medicine, anche coautore dello studio.

 “Per personalizzare le terapie per le persone con autismo, sarà importante comprendere e indirizzare questa diversità biologica. È difficile individuare la terapia ideale quando tutti sono trattati allo stesso modo, quando ognuno è unico”.

Differenze tra sottotipi di autismo

Gli studiosi si sono resi conto che due gruppi di atipici presentavano gravi disabilità sociali e comportamenti ripetitivi, ma avevano eccellenti capacità verbali. Nonostante alcune somiglianze comportamentali, i ricercatori hanno scoperto schemi di cablaggio cerebrale completamente distinti in questi due sottogruppi.

Il team ha analizzato l’espressione genetica che spiegava le connessioni cerebrali atipiche presenti in ciascun sottogruppo per comprendere meglio cosa causava le differenze e ha scoperto che molti erano geni precedentemente collegati all’autismo. 

Hanno anche esaminato le interazioni di rete tra proteine ​​associate alle connessioni cerebrali: una di queste, l'ossitocina, una proteina precedentemente legata a interazioni sociali positive, era una proteina centrale nel sottogruppo di individui con livelli più elevatipromesviluppo sociale, ma comportamenti ripetitivi relativamente limitati. 

Portanto, para este grupo específico, o uso de sprays nasais de ocitocina poderia ter algum benefício, o que não funcionaria para outro grupo e vice-versa.

Successivamente, il team studierà i sottogruppi e i possibili trattamenti mirati a loro nei topi, ricevendo la collaborazione di altre ricerche con set di dati umani.

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