Programmet AlphaMissense kommer med spådommer om såkalte missense-mutasjoner, der en enkelt bokstav er skrevet feil i DNA-koden. Disse mutasjonene er ofte ufarlige, men de kan forstyrre funksjonen til proteiner og forårsake sykdommer som spenner fra cystisk fibrose og sigdcelleanemi til kreft og problemer med hjernens utvikling.
REKLAME
Forskerne evaluerte alle 71 millioner enkeltbokstavsmutasjoner som kunne påvirke menneskelige proteiner. Basert på funnene, os Forskere har lansert en gratis online katalog av spådommer for å hjelpe genetikere og leger som studerer hvordan mutasjoner forårsaker sykdom eller diagnostiserer pasienter med sjeldne sykdommer.
Google DeepMind AI-verktøy vurderer DNA-mutasjoner for skadepotensial https://t.co/P8j5Do8oiC
— Guardian news (@guardiannews) September 19, 2023
Leger har allerede dataprogrammer for å forutsi hvilke mutasjoner som kan forårsake sykdom, men fordi spådommene er unøyaktige, kan de bare gi støttende bevis for å stille en diagnose.
AI er en tilpasning av selskapets AlphaFold-program. DeepMind, som forutsier 3D-strukturen til menneskelige proteiner fra deres kjemiske sammensetning.
REKLAME
AlphaMissense ble matet med DNA-data fra mennesker og primater for å finne ut hvilke missense-mutasjoner som er vanlige og derfor sannsynligvis godartede, og hvilke som er sjeldne og potensielt skadelige.
Les også:
