W niedawnym badaniu mózgu naukowcy odkryli cztery podtypy autyzmu

Badanie opublikowano 9 marca w czasopiśmie Nature, jednej z najbardziej szanowanych publikacji naukowych, ale dopiero teraz zaczęto krążyć na forach poświęconych neurodywergencji.

Jak wynika z publikacji na Weill Cornell Medicinebadacze odkryli wzorce połączeń mózgowych powiązane z cechami behawioralnymi osób z autyzmem, takimi jak zdolności werbalne, emocje społeczne oraz powtarzalne lub stereotypowe zachowania.

„Podobnie jak w przypadku wielu diagnoz neuropsychiatrycznych, osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu doświadczają wielu różnych rodzajów trudności w interakcjach społecznych, komunikacji i powtarzalnych zachowaniach. Naukowcy uważają, że prawdopodobnie istnieje wiele różnych typów zaburzeń ze spektrum autyzmu, które mogą wymagać różnych metod leczenia, ale nie ma zgody co do ich definicji” – powiedział współautor badania Conor Liston, profesor nadzwyczajny psychiatrii i neurologii w Feil Family Brain and Mind Instytut Badawczy Weill Cornell Medicine. 

„Nasza praca podkreśla nowe podejście do odkrywania podtypów autyzmu, które pewnego dnia może zaowocować nowym podejściem do diagnozy i leczenia”.

Badanie przeprowadzone na depresję było prekursorem badań

We wcześniejszym badaniu opublikowanym przez dr Listona i innych współpracowników, także w Nature Medicine w 2017 r., wykorzystano podobne metody uczenia się w celu zidentyfikowania czterech biologicznie odrębnych podtypów depresji, a późniejsze prace wykazały, że podgrupy te odmiennie reagują na różne terapie depresji.

Bazując na tym sukcesie, zespół zdecydował się zastosować podobne podejście w przypadku autyzmu, o którym już wiadomo, że jest wysoce dziedziczną chorobą związaną z setkami genów, charakteryzującą się zróżnicowanym przebiegiem i ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi. 

„Jedną z przeszkód w opracowywaniu terapii autyzmu jest to, że kryteria diagnostyczne są szerokie i w związku z tym mają zastosowanie do dużej i zróżnicowanej fenotypowo grupy osób, u których występują różne mechanizmy biologiczne” – powiedziała dr Amanda Buch, współpracownik z tytułem doktora neurologii w psychiatrii na Uniwersytecie Weill Cornell Medicine, także współautor badania.

 „Aby spersonalizować terapie osób z autyzmem, ważne będzie zrozumienie tej różnorodności biologicznej i ukierunkowanie na nią. Trudno jest wskazać idealną terapię, gdy każdego traktuje się na równi, gdy każdy jest wyjątkowy.”

Różnice pomiędzy podtypami autyzmu

Badacze zauważyli, że dwie grupy osób nietypowych charakteryzowały się poważnym upośledzeniem społecznym i powtarzalnymi zachowaniami, ale posiadały doskonałe umiejętności werbalne. Pomimo pewnych podobieństw w zachowaniu badacze odkryli całkowicie odmienne wzorce okablowania mózgowego w tych dwóch podgrupach.

Zespół przeanalizował ekspresję genów, która wyjaśniała nietypowe połączenia mózgowe występujące w każdej podgrupie, aby lepiej zrozumieć, co jest przyczyną różnic, i odkrył, że wiele z nich było wcześniej powiązanych z autyzmem. 

Przyjrzeli się także interakcjom sieciowym między białkami związanymi z połączeniami mózgowymi: jedno z nich, oksytocyna, białko wcześniej wiązane z pozytywnymi interakcjami społecznymi, było głównym białkiem w podgrupie osób z wyższymipromerozwój społeczny, ale stosunkowo ograniczone powtarzalne zachowania. 

Dlatego w przypadku tej konkretnej grupy zastosowanie aerozolu do nosa z oksytocyną mogłoby przynieść pewne korzyści, co jednak nie działa.aria do innej grupy i odwrotnie.

Następnie zespół przeanalizuje podgrupy i możliwe metody leczenia ukierunkowane na nie u myszy, korzystając z wyników innych badań prowadzonych na ludziach.

Przeczytaj także:

Neuroróżnorodność: co to jest? I dlaczego musimy rozmawiać na ten temat?

Być może słyszałeś o neurodywergentnych, neuroatypowych i atypowych. Nomenklatury te są zwykle kojarzone z osobami ze spektrum autyzmu. Ale obejmują one także inne zaburzenia i stany neurokognitywne, czyli osoby, których mózg funkcjonuje inaczej niż większość. Z tej idei wyłoniła się koncepcja neuroróżnorodności, która mówi o różnicach istniejących w ludzkim mózgu. Za granicą temat ten powraca i stał się tematem udanych seriali, ale tutaj, w Brazylii, temat ten jest wciąż w powijakach. Przyjdź Curto Wiadomości ci to wyjaśnią.

3 profile neuroróżnorodne demistyfikują autyzm i edukują na ten temat na Instagramie

Zdiagnozowano u nich autyzm i otwarcie wypowiadają się na ten temat w mediach społecznościowych, wyjaśniając, jak działa mózg neurodywergentny, jakie są jego radości i bóle. Oprócz pomocy w demistyfikacji zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) – otoczonych przez całą historię uprzedzeniami – wpływowi ludzie pomagają dzieciom i dorosłym zrozumieć autyzm, zapewniają wsparcie osobom ze spektrum autyzmu i mówią im, jak delikatnie radzić sobie z tym zaburzeniem.

* Tekst tego artykułu został częściowo wygenerowany przez narzędzia sztucznej inteligencji, najnowocześniejsze modele językowe, które pomagają w przygotowaniu, recenzowaniu, tłumaczeniu i podsumowywaniu tekstów. Wpisy tekstowe zostały utworzone przez Curto Do ulepszenia ostatecznej treści wykorzystano wiadomości i odpowiedzi z narzędzi AI.
Należy podkreślić, że narzędzia AI to tylko narzędzia i ostateczna odpowiedzialność za publikowane treści spoczywa na nich Curto Aktualności. Korzystając z tych narzędzi w sposób odpowiedzialny i etyczny, naszym celem jest poszerzenie możliwości komunikacji i demokratyzacja dostępu do wysokiej jakości informacji. 🤖