Программа АльфаМиссенс делает предсказания о так называемых миссенс-мутациях, когда в коде ДНК неправильно пишется одна буква. Эти мутации часто безвредны, но они могут нарушать функционирование белков и вызывать различные заболевания: от муковисцидоза и серповидноклеточной анемии до рака и проблем с развитием мозга.
ПУБЛИЧНОСТЬ
Исследователи оценили все 71 миллион однобуквенных мутаций, которые могут повлиять на белки человека. Основываясь на выводах, os Ученые запустили бесплатный онлайн-каталог прогнозов, которые помогут генетикам и врачам, изучающим, как мутации вызывают болезни, или диагностирующим редкие заболевания у пациентов.
Google Инструмент DeepMind AI оценивает мутации ДНК на предмет потенциального вреда https://t.co/P8j5Do8oiC
- Новости Гардиан (@guardiannews) 19 сентября, 2023
У врачей уже есть компьютерные программы, позволяющие предсказать, какие мутации могут вызвать заболевание, но поскольку прогнозы неточны, они могут предоставить лишь подтверждающие данные для постановки диагноза.
ИИ представляет собой адаптацию программы AlphaFold компании. DeepMind, который предсказывает трехмерную структуру белков человека на основе их химического состава.
ПУБЛИЧНОСТЬ
AlphaMissense предоставили данные ДНК человека и приматов, чтобы узнать, какие миссенс-мутации являются распространенными и, следовательно, вероятно, доброкачественными, а какие редкими и потенциально опасными.
Читайте также:
