โปรแกรม อัลฟ่ามิสเซนส์ ทำนายเกี่ยวกับสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบ missense โดยที่ตัวอักษรตัวเดียวเขียนไม่ถูกต้องในรหัส DNA การกลายพันธุ์เหล่านี้มักไม่เป็นอันตราย แต่อาจรบกวนการทำงานของโปรตีนและทำให้เกิดโรคต่างๆ ตั้งแต่โรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ไปจนถึงมะเร็งและปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของสมอง
การเผยแพร่
นักวิจัยได้ประเมินการกลายพันธุ์ด้วยตัวอักษรเดี่ยวทั้งหมด 71 ล้านครั้งที่อาจส่งผลต่อโปรตีนของมนุษย์ จากผลการวิจัยพบว่า os นักวิทยาศาสตร์ได้เปิดตัวแคตตาล็อกออนไลน์ฟรี ของการทำนายเพื่อช่วยนักพันธุศาสตร์และแพทย์ที่กำลังศึกษาว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคได้อย่างไรหรือวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหายาก.
Google เครื่องมือ DeepMind AI ประเมินการกลายพันธุ์ของ DNA เพื่อหาอันตรายที่อาจเกิดขึ้น https://t.co/P8j5Do8oiC
- ข่าวผู้พิทักษ์ (@guardiannews) September 19, 2023
แพทย์มีโปรแกรมคอมพิวเตอร์อยู่แล้วในการทำนายการกลายพันธุ์ที่อาจก่อให้เกิดโรค แต่เนื่องจากการคาดการณ์นั้นไม่ถูกต้อง พวกเขาจึงสามารถให้หลักฐานสนับสนุนเพื่อทำการวินิจฉัยเท่านั้น
AI เป็นการดัดแปลงจากโปรแกรม AlphaFold ของบริษัท Deepmindซึ่งทำนายโครงสร้าง 3 มิติของโปรตีนของมนุษย์จากองค์ประกอบทางเคมี
การเผยแพร่
AlphaMissense ได้รับการป้อนข้อมูล DNA ของมนุษย์และไพรเมตเพื่อเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์แบบ missense ใดเป็นเรื่องปกติและมีแนวโน้มว่าจะไม่เป็นอันตราย และชนิดใดหาได้ยากและอาจเป็นอันตราย
อ่านเพิ่มเติม:
