Програма AlphaMissense робить прогнози щодо так званих міссенс-мутацій, коли одна буква написана неправильно в коді ДНК. Ці мутації часто нешкідливі, але вони можуть заважати функціонуванню білків і викликати захворювання, починаючи від кістозного фіброзу та серповидно-клітинної анемії до раку та проблем із розвитком мозку.
ПУБЛІЦИДА
Дослідники оцінили всі 71 мільйон однолітерних мутацій, які можуть вплинути на білки людини. На підставі висновків, os Вчені запустили безкоштовний онлайн-каталог прогнозів для допомоги генетикам і лікарям, які вивчають, як мутації викликають захворювання, або діагностують пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
Google Інструмент DeepMind AI оцінює мутації ДНК на потенційну шкоду https://t.co/P8j5Do8oiC
— Guardian news (@guardiannews) Вересень 19, 2023
Лікарі вже мають комп’ютерні програми, щоб передбачити, які мутації можуть спричинити захворювання, але оскільки прогнози неточні, вони можуть лише надати підтверджуючі докази для встановлення діагнозу.
ШІ є адаптацією компанії AlphaFold. Deepmind, який передбачає тривимірну структуру людських білків за їхнім хімічним складом.
ПУБЛІЦИДА
AlphaMissense отримав дані ДНК людини та приматів, щоб дізнатися, які міссенс-мутації є поширеними й, отже, ймовірно доброякісними, а які рідкісними та потенційно шкідливими.
Читайте також:
