O programa AlphaMissense faz previsões sobre as chamadas mutações missense, onde uma única letra é escrita incorretamente no código do DNA. Essas mutações são muitas vezes inofensivas, mas podem interferir no funcionamento das proteínas e causar doenças que vão desde fibrose cística e anemia falciforme até câncer e problemas no desenvolvimento do cérebro.
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Os pesquisadores avaliaram todas as 71 milhões de mutações de uma única letra que poderiam afetar as proteínas humanas. Com base nas descobertas, os cientistas lançaram um catálogo online gratuito de previsões para ajudar geneticistas e médicos que estão estudando como as mutações provocam doenças ou diagnosticando pacientes com doenças raras.
Google DeepMind AI tool assesses DNA mutations for harm potential https://t.co/P8j5Do8oiC
— Guardian news (@guardiannews) September 19, 2023
Os médicos já possuem programas de computador para prever quais mutações podem causar doenças, mas como as previsões são imprecisas, eles só podem fornecer evidências de apoio para fazer um diagnóstico.
A IA é uma adaptação do programa AlphaFold da DeepMind, que prevê a estrutura 3D das proteínas humanas a partir de sua composição química.
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O AlphaMissense foi alimentado com dados de DNA de humanos e primatas para saber quais mutações missense são comuns e, portanto, provavelmente benignas, e quais são raras e potencialmente prejudiciais.
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